Мы, вместе с образовательной платформой Pro et contra, продолжаем серию открытых лекций для врачей об анемии и дефиците железа в современном мире. В марте темой лекции стала малая форма талассемии. Мы рассмотрели тонкости дифференциального диагноза этой наследственной гемоглобинопатии, которая именно в малой форме, то есть при гетерозиготном носительстве гена, может быть как две капли воды похожа на железодефицитную анемию по картине в общем анализе крови.
На лекции мы обсудили:
- общие черты малой талассемии и ЖДА в ОАК;
- их ключевые отличия, которые можно заметить в гемограмме, если знать, куда смотреть;
- детали анамнеза, которые необходимо выяснять у пациентов, которые привлекли ваше внимание особенностями общего анализа крови;
- дополнительное обследование, которое поможет уточнить диагноз;
- важные аспекты ведения пациентов, которым малая талассемия подтверждена.
Все это на примере типичных семейных клинических случаев с разбором анализов и историй пациентов, которые вы тоже сможете посмотреть, так как ниже я поделюсь записью этой лекции. Но прежде, кое-что уточним.
Что если все указывает на малую талассемию, но электрофорез гемоглобина в норме?
В лекции, о которой идет речь, мы по большей части рассматривали ту работу, которую необходимо выполнить врачу общей практики, педиатру, терапевту, или врачу любой другой специальности, для того, чтобы убедиться, что микроцитарная и гипохромная анемия, которую он видит в анализе крови, является железодефицитной, а не какой-то другой.
Если же у доктора возникают подозрения, что эта анемия может быть не железодефицитной, а наследственной гемоглобинопатией — малой формой талассемии, то дальше действовать он может двумя способами.
Первый — направить пациента к гематологу сразу, с предположительным диагнозом «Талассемия, малая форма» для дополнительного обследования и уточнения диагноза. Второй — рекомендовать сначала дополнительное обследование, а по его результатам направить к гематологу.
Первый, а часто и главный, тест, который используется для подтверждения малой формы талассемии, это анализ под названием «электрофорез гемоглобина». И этот тест сегодня делают многие коммерческие лаборатории, он больше не является редким и труднодоступным. Поэтому на лекции я показала, как интерпретировать этот тест, какие изменения там можно увидеть при малой бета-талассемии, чтобы убедиться в верности ваших подозрений и уже на этом основании направить пациента к гематологу.
Но бывает, что общий анализ крови, история болезни пациента и его семейный анамнез указывают на малую талассемию, при этом в электрофорезе никаких отклонений не выявляется. Как такое может быть? Именно так бывает в случае малой альфа-талассемии, которая в ОАК ничем не отличается от малой бета-талассемии, но не имеет изменений на электрофорезе.
Как быть в такой ситуации? Самое важное, верить своим глазам, клинической картине анемии, которую вы наблюдаете и тем характерным признакам, которые выдают малую талассемию. Мы обсуждаем в лекции именно их.
Для подтверждения малой альфа-талассемии необходим генетический тест. В отличии от бета-талассемии, где диагноз малой формы считается подтвержденным по факту характерных изменений на электрофорезе, а генетическое обследование может выполняться дополнительно, но не является необходимым в большинстве случаев.
На этом я закончу вступительную часть и предложу вам посмотреть лекцию.
https://m.youtube.com/watch?v=X87uLMo_qqY
Анастасия Арсенева о дефиците железа в современном мире 