Талассемия, или почему нужно знать своих предков?

image
Фото: Анастасия Арсенева

Приветствую вас снова на страницах проекта «Мамы против дефицита железа»! Говорить  сегодня будем, правда, не о нем, а о болезни, которая в общем анализе крови выглядит очень похоже на дефицит железа. Поговорим о талассемии.

Что же за болезнь талассемия? Это — наследственная гемолитическая анемия.

Заболевание, как видно из определения, чаще всего передаётся по наследству от родителей. Возникает оно из-за ошибки (мутации) в генах, кодирующих в нашем организме структуру молекулы гемоглобина. У людей, которые обладают таким «поломанным» геном, гемоглобин вырабатывается с изменёнными свойствами. Эритроциты (красные клетки крови) из-за этого становятся очень маленькими и бледными, если рассмотреть их в микроскоп. Кроме того, эти эритроциты по сравнению с нормальными очень легко разрушаются. От этого у людей с тяжелой и среднетяжелой формами талассемии периодически резко снижается уровень гемоглобина и эритроцитов в крови и появляется желтуха (это состояние называется гемолиз — внезапное разрушение эритроцитов). Из разрушенных эритроцитов в кровь попадает много свободного гемоглобина, который печень быстро перерабатывает в билирубин. А билирубин красит кожные покровы и слизистые оболочки, включая белки глаз, в ярко жёлтый цвет (это и есть желтуха, похожая на ту, что бывает у новорожденных).

Помочь ребенку с внезапным гемолизом можно с помощью переливания донорской крови. Но лишь временно, до следующего гемолиза (разрушения эритроцитов), который часто возникает в ответ на вирусную инфекцию или другой стресс. А иногда просто без видимых причин.

Радикальным методом лечения талассемии в самых тяжелых случаях может стать трансплантация костного мозга.

Но тяжёлая или иначе большая форма талассемии в России встречается, к счастью, редко! Гораздо чаще детские гематологи ставят диагноз малой формы талассемии, а она почти не имеет симптомов у большинства наших маленьких пациентов. Поэтому и диагноз правильный врачу-педиатру поставить сложно, как я уже говорила, поначалу малую форму талассемии легко можно спутать с железодефицитной анемией. Поэтому мы и уделим ей сегодня особое внимание.

От чего же зависит разница в симптомах талассемии?

В каждой вашей клетке по 46 хромосом, а точнее 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома пришла к вам от мамы, другая от папы. Есть правда исключительные клетки у каждой мамы — это яйцеклетки в яичниках, они содержат не 46, а всего 23 хромосомы. У отцов наших детей тоже есть такие исключения — это сперматозоиды, в которых так же по 23 хромосомы. Когда в момент оплодотворения ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются, каждая из 23 хромосом мамы находит соответствующую из 23 хромосом папы, и они образую те самые пары. Получается в каждой клетке вашего будущего малыша снова по 46 хромосом.

Зачем все так сложно устроено? Причин у природы было много, и одна из них — наша с вами безопасность.

В каждой из парных хромосом, в общем-то, одни и те же гены. Но если у кого-то из родителей на месте одного из этих генов случайно окажется ошибка (мутация), то ген, полученный от второго родителя, подстрахует, и организм сможет работать в нормальном режиме.

Это правило работает не при всех генетических болезнях. Но при самом частом виде талассемии, бета-талассемии, именно так и происходит.

Разберём на примере с использованием того самого генеалогического дерева.

image
Условные обозначения: круг — женщина, квадрат — мужчина, крестик — ген талассемии, нолик — здоровый ген. Стрелки указывают передачу генов из поколения в поколение.

Женщина (A) — носитель гена талассемии, которая фактически талассемией никогда не болела, но официальный диагноз будет звучать так: талассемия, малая форма. Она получила этот ген от своего папы, к примеру, у которого тоже никогда не было симптомов, поэтому никто в семье не знает про эту болезнь. Второй соответствующий ген у неё от мамы, он здоровый.

Женщина вышла замуж за мужчину (B), у которого (бывают же такие совпадения!) тоже есть один больной ген от своего отца (C), а от мамы ген здоровый. Они забеременели и родили мальчика (D), которому достался от мамы здоровый ген, а от папы ген талассемии. У мальчика, таким образом, будет та же малая или бессимптомная форма болезни, как у его родителей, хотя он носитель одного гена болезни.

Но вот они забеременели во второй раз. У них родился ещё один мальчик (E), которому достались и от папы и от мамы «поломанные» гены (распределение генетического материала происходит случайным образом во время деления клеток, предсказать это нельзя), и у него болезнь проявилась в полную силу (это и будет тяжелая форма талассемии).

Только тогда мама, папа и оба их ребёнка отправились на приём к врачу. Ведь до этого внешних проблем со здоровьем ни у кого не было… или почти не было.

Теперь мы обсудим с вами, какие симптомы все же были у членов этой семьи, но их сочли за совсем другую болезнь или вообще не заметили.

Как вы помните, я не сторонник самодиагностики и самолечения, но я уверена, что каждой маме полезно знать кое-какие признаки, которые помогут ей вовремя отправиться на консультацию к нужному врачу. В данном случае к гематологу!

Итак, что общего между малой формой талассемии и железодефицитной анемией:

1. Возраст выявления первых признаков одинаков — между 6 месяцами и 1 годом. Именно в этот период современным детям делают первые анализы крови на профилактических осмотрах. Именно поэтому у мамы, папы и дедушек из нашей истории не было диагноза до болезни второго ребенка, ведь во времена их детства анализы крови не делали малышам так часто).
2. Внешний вид эритроцитов при обеих этих проблемах очень похож. В бланке анализа, который вы получаете в лаборатории, есть пункты: MCV, MCH. Это — индексы эритроцитов. Они описывают размер красных клеток крови, их наполненность гемоглобином. И при талассемии и при железодефиците эти индексы сильно снижены по сравнению с нормой (примерно в два раза).
3. Уровень гемоглобина при железодефиците снижен, по началу, не очень сильно. Так же и при малой форме талассемии, в первые 2-3 года жизни гемоглобин колеблется около нижней границы нормы, но сильно не падает. А к подростковому возрасту и вовсе гемоглобин становится нормальным, и лишь очень сниженные индексы эритроцитов выдают в человеке носительство гена талассемии.

Как видите, педиатр очень легко может поставить диагноз железодефицита ребёнку с малой формой талассемии. Ребёнка этого будут много месяцев лечить препаратами железа и так и не вылечат. И уж тогда он отправиться к гематологу. В моей практике было несколько именно таких случаев.

Прежде чем мамы многочисленных детей, болеющих железодефицитной анемией, начнут искать телефон гематолога и бросать пить железо, рассмотрим те признаки, которые помогут отличить талассемию:

1. Эффективность лечения препаратами железа: если вы уже три месяца, скажем, пьёте препараты железа, и при этом пусть медленно, но анализы крови у ребёнка улучшаются (прежде всего, подрастает гемоглобин и, что ещё важнее, подрастают индексы MCV, MCH) — то у вас НЕТ талассемии. Пейте железо ещё пару месяцев и поправитесь окончательно!

При талассемии сниженные индексы эритроцитов — это генетическая особенность, которая не меняется в течение всей жизни, сколько железа не пей.

2. То есть, если вы честно, каждый день пьёте железо уже месяцев 5, а анализы вообще не меняются в лучшую сторону, это точно повод проконсультироваться у гематолога. Дело, кстати, может быть и не в талассемии, а в плохой индивидуальной всасываемости железа в кишечнике. В любом случае, углубленное обследование тут необходимо!

3. Кто ваши предки? Почему это важно знать? Дело в том, что талассемия очень распространена у народов Средиземноморья, Южной и Юго-восточной Азии, Африки. В России наиболее часто встречается в южных регионах, особенно на Кавказе. И там, как раз педиатры чаще ставят правильный диагноз быстро. Потому что они настороженны в плане наследственной гемолитической анемии. На остальной территории России талассемия встречается очень редко (около 1% жителей нашей страны ее имеют). Поэтому педиатры в первую очередь думают о дефиците железа и лечат его. А уж в случае неудачи ищут другие причины анемии.

Так что если у вас есть хотя бы один предок с Кавказа, а тем более если вы там живёте, обязательно выясните, не болел ли кто-то из членов вашей семьи упорной анемией в детстве, не было ли случаев желчнокаменный болезни (которая является частым осложнением гемолитической анемии), не удаляли ли кому-то селезенку или желчный пузырь, не было ли родственников с периодическими желтухами?

Если на любой вопрос получите позитивный ответ, или если у вас просто есть восточные корни и упорная, но легкая анемия, обязательно отправляйтесь на консультацию к гематологу.

Что делать, если ребёнку установлен диагноз малой формы талассемии?

Как я уже говорила, при такой форме болезни внешних симптомов почти не бывает. В раннем возрасте у ребёнка будет наблюдаться небольшое снижение гемоглобина, которое, как правило, не требует лечения. На всю жизнь у него останутся сниженными индексы эритроцитов, что для здоровья не опасно. В остальном, такой ребёнок, а потом и взрослый ничем не отличается от других людей. Он может считаться носителем гена талассемии скорее, чем больным человеком. У женщин-носителей этого гена во время беременности легкая анемия может возвращаться.

Важно!

  1. Если у вашего ребёнка в раннем возрасте установлена малая форма талассемии, то вам необходимо принять все возможные меры профилактики дефицита железа у него, которые только может принять мама! Не забывайте, и талассемия и дефицит железа в общем анализе крови выглядят одинаково. И если у ребёнка уже есть такая генетическая особенность как малая форма талассемии, то начинающийся дефицит железа врач может не заметить. Помните про факторы риска дефицита железа у малыша и устраняйте их заранее.
  2. Если вы сама носитель гена талассемии, то во время беременности начинающуюся железодефицитную анемию врач не заметит уже у вас. Так что не забывайте про витамины для беременных с суточной профилактической дозой железа не менее 30 мг.
  3. Детям с малой формой талассемии НЕ противопоказана вакцинация. Любые вакцины им разрешены на общих основаниях (рекомендации ФНКЦ «Детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева», где я имею честь работать). На всякий случай возьмите у вашего гематолога соответствующую справку для педиатра, чтобы не ездить к нему перед каждой новой прививкой.
  4. Специальных ограничений по физической активности у детей с малой формой талассемии так же нет.
  5. Самое главное! Если у вашего ребёнка обнаружена малая форма талассемии, которая генетически подтверждена, оба родителя должны быть обследованы на предмет этой мутации, если вы планируете ещё детей. Ведь ситуация в вашей семье может оказаться такой же, как в нашем примере, когда оба родителя бессимптомный носители болезни (такое наиболее вероятно, если оба родителя имеют восточные, кавказские корни, либо состоят в любой степени родства друг с другом).
  6. В будущем вам нужно ориентировать ребёнка на генетическое консультирование перед планированием его собственной семьи. Супруг или супруга его должны быть обследованы на предмет носительства генов талассемии.

Почему я пишу здесь только о детях с малой формой талассемии? Потому что пациенты с промежуточной и большой формой болеют достаточно тяжело и часто видятся со своим лечащим врачом-гематологом. Подход к ним всегда индивидуальный, никаких общих советов быть не может.

Пациенты с малой формой видятся с гематологом один раз в год и то в лучшем случае, так как особенных проблем их состояние не вызывает. Поэтому и вопросов у них больше, которые бывает некому задать.

Что можем сделать мы с вами, люди, у которых нет наследственных или приобретённых заболеваний крови, для детей с тяжелыми формами талассемии?

Как я писала в начале, при большой и промежуточной формах талассемии детям часто требуются переливания крови. В крупных гематологических центрах, где часто эти пациенты наблюдаются, существует практика индивидуального донорства. Это значит, что каждому ребёнку, которому требуются регулярные переливания крови, назначаются несколько доноров, которые сдают кровь по очереди только для этого ребёнка.

Зачем это делать? Дело в том, что если каждый раз переливать ребёнку кровь от разных доноров, то через несколько месяцев такой терапии его иммунная система начинает вырабатывать антитела к этим чужим эритроцитам (даже при том, что по группе и резус-фактору кровь подходит идеально). Чем больше разных доноров, тем больше антител в крови ребёнка. И в какой-то момент количество антител становиться таким, что они начинают разрушать новую порцию донорской крови. То есть к наследственной гемолитической анемии присоединяется ещё и иммунная гемолитическая анемия, за которой следует необходимость дополнительно лечить ребёнка от этого состояния.

Когда же у малыша пять-шесть постоянных доноров, то эта проблема не возникает или, по крайней мере, очень не скоро возникнет.

Кроме того, такие плановые доноры регулярно проходят все необходимые обследования и меньше вероятность, что ребёнок получит от них тяжелую инфекцию, такую как ВИЧ или гепатит.

Так что если у вас есть мужья и братья, которые готовы сдавать кровь с регулярностью раз в несколько месяцев (что не влияет негативно на организм) для конкретного ребёнка, посоветуйте им обратиться на местную станцию переливания крови или в гематологическую детскую больницу, чтобы выяснить есть ли такая необходимость в вашем городе.

Например, у меня есть прекрасный двоюродный брат Рома, а у него замечательный друг Антон, у которых одна и та же редкая третья группа крови. Долгое время они оба были индивидуальными донорами для одного моего маленького пациента.

Мамы, конечно, тоже могут быть плановыми донорами, но не в состоянии беременности и лучше после окончания ГВ.

Всем большое спасибо за внимание! Надеюсь, вам пригодится информация, полученная сегодня.

Ссылки по теме:

Персонализированная медицина, чем она может помочь вам прямо сейчас.

«Мамы против дефицита железа»

Талассемия, или почему нужно знать своих предков?: 65 комментариев

  1. Ура! Наконец-то я дождалась так волнующей меня темы, т. к воспитываю внука именно с этим заболеванием. Спасибо, все очень доступно и понятно. Единственное, с чем бы я не согласилась, исходя из своего опыта, это то, что такие дети могут иметь обычные физические нагрузки. У нас очень сильная утомляемость, невозможно заниматься спортом, ходить на большие расстояния и т.д .Еще меня очень интересует такой вопрос: если генные мутации не выявлены, а диагноз «Талассемия» поставлен по другим признакам( содержанию Н и А гемоглобинов), то нужно ли пытаться все-таки выявить эти самые мутации? Или продолжать жить , как есть? И нужно ли наблюдаться периодически в ФНКЦ, чтобы произвести нужные анализы и показаться такому замечательному врачу. как Арсенева Анастасия Юрьевна, или достаточно наблюдения на периферии по месту жительства?И еще очень интересно знать: если у отца есть ген талассемии, а мать здорова, то обязательно ли рождение ребенка с талассемией ? Или есть вероятность рождения здорового малыша? Это я о будущем тревожусь…

    Нравится

    1. Здравствуйте! Спасибо за статью,нашла все ответы на волнующие меня вопросы. Носитель гена талассемии-узнала этим летом о своем ребёнке. Нам 8 лет. Этим летом муж лечился от гастрита ему 48. Совершенно случайно в разговоре по телефону с его врачом узнаю что он носитель гена таоассемии. Была в шоке от того,что в 48 лет только сам узнал про это. Но дело не в нём,первый вопрос и паника про нашу дочь,которая у меня Родилась ЭКО. В хорошей клинике Стамбула делали ЭКО. У меня вопрос. Почему ещё там не был поставлен ему диагноз. Разве при эко не обследуются все генетические забрлевания???пол беды. Дочь систематически возила к педиатрам туда же никто не говорил про талассемию. Открыла её анализы крови и сама смотрю и вижу что что там похоже на талассемию. Тут же вылетаю в Стамбул к др.педиатру и она по её старым анализам говорит мне что мы носители талассемии. Сдала кровь именно на носительство и вышло что от от мужа достался нам ген. Почему же до 8 лет никто не видел этого?некоторые говорят что это не болезнь поэтому не говорят. Но как же так.если сегодня я знаю это,то завтра я смогу защитить своего ребёнка. Ведь ей тоже создавать семью,и она должна знать что здоровое потомство зависеть будет от нее( т е.ее муж не должен иметь этот ген). К стати мы из Баку,где каждый 2й носитель.

      Нравится

      1. Ника, доброго дня! Спасибо за вашу историю!
        С одной стороны, так бывает очень часто, что родители узнают о своём носительстве талассемии именно тогда, когда диагноз ставят ребёнку и начинают обследовать маму и папу.
        С другой, в вашем случае конечно речь о крайней невнимательности врачей, ведь даже если не на все наследственные болезни родителей перед ЭКО обследуют, то уж общий анализ крови берут. И там, как вы теперь знаете, прекрасно видны характерные особенности носительства талассемии.

        Вы правы, хоть носительство не является настоящей болезнью, но знать о нем и родителям и ребенку, когда подрастёт, совершенно необходимо. Очень рада, что вы нашли ответы на свои вопросы в статье!:)

        Нравится

  2. Спасибо еще раз за такую полезную статью. Мамам Нужно очень внимательно относиться к количеству гемоглобина и состоянию эритроцитов в крови ребенка.Ведь я 10 лет (пока не был поставлен диагноз) испытывала муки совести из-за того, что у моего внука низкий гемоглобин,т.к врачи вычитывали меня , что плохо кормлю ребенка…И добилась только периодического пожелтения ребенка от препаратов железа и ненависти к мясу. А был бы вовремя поставлен диагноз- все было бы по-другому! Не было бы слез ребенка из-за необходимости есть нужные продукты, не было бы моих слез, что я плохая бабушка, не могу поднять ребенку гемоглобин…А папа наш действительно родом из Владикавказа…

    Нравится

    1. Вера! А ведь я про вас помню;))) Ещё в прошлый раз я подумала, что это вы!!;)

      И сегодня, когда дописывала статью, вспоминала вашего внука.
      Ваша ситуация не типичная. С утомляемостью. При обычной малой форме талассемии так не бывает. Поэтому и мутацию мы не нашли, вероятно. Хотя в вашем диагнозе сомнений нет, так как электрофорез гемоглобинов является достаточным методом для подтверждения. Мутации исследуют преимущественно для генетического консультирования и планирования семьи.

      Поэтому, вам к нам по мере возможности нужно приезжать. Ведь пул обследований, которые делает наша лаборатория, переодически обновляется и расширяется.
      Детали напишу вам в личную почту, так как я пока не возвращаюсь, хочется вас прикрепить к профильному специалисту;).

      Нравится 1 человек

      1. Спасибо!.Вспоминаем Вас с большой теплотой.Удивляюсь, как , несмотря на молодой возраст и наличие маленького ребенка, у Вас хватает времени на всю эту просветительскую работу. Ведь очень широк диапазон поднимаемых тем.

        Нравится 1 человек

          1. Собираетесь ли возобновить работу в ФНКЦ ?Жаль, если пациенты лишатся именно НЕРАВНОДУШНОГО врача…Пусть Ваша малышка побыстрее вырастает!

            Нравится

  3. Статья очень важная и нужная! И сам проект — выше всяческих похвал. От всей души желаю ему процветания и огромное спасибо автору! 🙂

    Нравится

    1. Женя, большое тебе спасибо! Сегодня с удивлением обнаружила, что группа «Мамы против дефицита железа» ВКонтакте живёт и приобретает новых читателей! 😉 Жаль только, что не получается подключить оповещения, чтобы вовремя отслеживать вопросы в группу:(((

      Нравится

  4. Привет! Спасибо за статью, благодаря тебе я освежила знания))) Про талассемию вспомнила только страницу в учебнике по патофизиологии, почему-то именно она у меня ассоциировалась с этим заболеванием. Так как действительно редкое.
    Отдельное спасибо за фразу о прививках 🙂

    Нравится

    1. Привет, Даша! Да уж, редкое. От этого такой подводный камень для педиатров. Подумать про талассемии, если живёшь в средней полосе…. Даже вспомнить про неё сложно может быть. Особенно если родители у ребёнка абсолютно славянской внешности и имени;). Бывает что они сами не сразу вспоминают, что прадед, например, из Азербайджана перебрался в Тульскую область в незапамятные времена. Поэтому, генеалогический анамнез такая ценная штука:)!
      Да и вообще, знать свои корни — это интересно, и это уважение к предкам.

      Нравится

    1. Юля, будь осторожна, соблюдай технику безопасности при изучении! ;))) Уверена, с вашими анализами все в порядке!
      Кстати! Мне тут в голову пришла идея для детей постарше. Можно эритроциты под микроскопом посмотреть свои собственные! Есть даже специальные наборы для юных исследователей с автоматическим скарификатором, чтоб пальчик себе уколоть!;))

      Нравится

  5. Буквально вчера прочитала про талассемию в книге про одного грека,а сегодня Ваш пост про это же заболевание. При том, что ребенку поставили дефицит железа все-таки в 6 месяцев (я Вам месяц назад писала в группе ВК про нашу ситуацию). Роюсь в обозримом прошлом, но никаких восточных, средиземноморских или кавказских корней не вспоминаю. Попьем железо, посмотрим на динамику. Думаю, всё будет хорошо 🙂
    Спасибо за Ваш труд!

    Нравится

  6. Здравствуйте! Писала комментарий, что-то он не появился. Спасибо Вам за такой хороший сайт и такую важную просветительскую работу! Ребенку как раз поставили диагноз дефицит железа, но поставил гематолог, так что, надеюсь, никакой ошибки 🙂

    Нравится

  7. Спасибо за статью.Все очень понятно и доступно простому пациенту. Убеждена, что в наше время пациент просто обязан быть грамотным, особенно , если дело касается здоровья детей. К сожалению, не нашлось врачей в моем случае, когда мне и моему сыну нужна была информация по талассемии, конкретно, по носительству гена талассемии. Если позволите, задам вопрос — изменен ли уровень НвА2 на электрофорезе гемоглобина при носительстве талассемии?(не болезни). И еще, есть ли статистика по количеству пациентов, являющихся носителями гена? Мне кажется, что носителей вообще не диагностируют в России, не смотря на большое количество смешанных браков. Тогда как же можно утверждать, что носительство бессимптомно? С благодарностью, Ирина.

    Нравится

    1. Ирина, доброго дня! Рада, что статья оказалась вам полезна.

      HbA2 может быть немного повышен у носителей бета-талассемии (иначе она называется малой формой талассемии) до 5 иногда до 10%. Хотя, чаще он в пределах нормы. Этот не является обязательным диагностическим критерием. И никак не влияет на наличие или отсутствие каких-либо симптомов.

      Обязательно при бета-талассемии электрофорез выявляет повышеный фетальный гемоглобин (HbF). Обычно тоже от 5 до 10%.

      Относительно статистики, среди русского населения РФ распространенность генов талассемии 1%. Но в зависимости от регионов эта величина может быть значительно выше. Россия — страна многонациональная, и среди её жителей есть народы, у которых талассемия встречается часто. Например, в регионах Кавказа 5% населения могут быть носителями, так как талассемия исторически «обитает» в Азии и Африке и на Кавказе. Из стран СНГ она более всего распространена в Азербайджане (10%), Таджикистане и Узбекистане (7-10%).

      Соответственно, если у будущих родителей есть предки из этих регионов, им абсолютно точно стоит обследоваться. И не имеет значения, в каком регионе или стране они сейчас живут.

      Относительно симптомов у носителей Гена талассемии, в случае бета-талассемии, которая встречается чаще всего, симптомов действительно не бывает. Я имею ввиду, изменений самочувствия или повышения риска каких-то других болезней, или осложнений. Это известно потому, что возможность генетического обследования на западе появилась уже в 80-х годах 20 века. За это время там накоплен огромный опыт наблюдений пациентов с носительством. И единственной проблемой со здоровьем у них часто является лишь легкая анемия в детстве. Годам к 5 она как правило проходит и единственным следом болезни остаются очень мелкие и бледные эритроциты. Но, как вы справедливо заметили, в России пока не каждый педиатр обращает на это внимание.

      Поэтому, если у вашего сына доказанное носительство талассемии-бета, опасаться за его здоровье не стоит. Единственное опасение — это планирование его семьи в будущем. Он должен знать, что его супруге обязательно потребуется генетическое обследование перед планированием беременности. Вероятность передачи этого гена его детям (в случае, если у матери этих детей такого Гена нет) даже не 100%, а только 50%.

      В России генетическое обследование на носительство талассемии возможно пока не везде. В нескольких лабораториях Москвы его проводят, в том числе в нашей лаборатории ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им.Д. Рогачева.

      Насколько я знаю, возможно отправить кровь для исследования транспортными компаниями не привозя ребёнка лично. Правда для этого нужно уточнить в лаборатории в какие дни и время это можно сделаться в какие пробирки забирать кровь.

      Большое спасибо за ваш вопрос!

      Нравится

      1. Здравствуйте, скажите , пожалуйста , в Москве в какой клинике можно сдать анализ крови на таласемию ?Девушке 20лет, заранее спасибо !

        Нравится

        1. Анна, доброго утра!

          В Москве взрослому человеку можно обратиться в ГНЦ (Гематологический научный центр РАМН). Там принимают взрослые гематологи и их лаборатория выполняет необходимый набор исследований при талассемии. В идеале, сначала записаться на приём к врачу и получить конкретные рекомендации, какие именно анализы нужны вашей подруге, чтобы не сделать лишних.

          Можно, конечно, первично обратиться в их лабораторию и сдать анализы, а потом пойти к врачу. Но так вероятность ненужных исследований выше. Минимальный набор для установления диагноза талассемии — общий анализ крови и электрофорез гемоглобина. По итогам этих исследований принимают решение нужно ли делать генетическое исследование для определения мутации, вызвавшей талассемию (этот тест в ГНЦ тоже делают).

          Их официальный сайт находится по адресу blood.ru Там во вкладке пациентам найдёте подробности как записаться на приём (можно взять федеральное направление или записаться за деньги) и контакты как добраться тоже там. Всего доброго!

          Нравится

  8. Анастасия, здравствуйте, спасибо за отклик и поддержку информацией о талассемии. Я не указала в предыдущем обращении то, что сын уже взрослый, 27 лет, просто проблемы со здоровьем тянутся из детства, отсутствие правильного диагноза и, как следствие ,правильного лечения. На сегодняшний день речь идет уже о здоровье его будущих детей. По гематологии у нас никогда не было проблем, но меня всегда смущало несоответствие хороших показателей крови с внешним видом( худоба, сильная бледность, синяки под глазами). В 15 лет один из врачей мне сказал, что у него показатели крови, характерные для жителей высокогорья, направили к гематологу. По ОАК( без эритроцитарных индексов) патологии не обнаружено. Я тогда была очень далека от медицины, всегда доверяла врачам. Боюсь нагрузить Вас ненужной информацией, скажу, что свое нездоровье и нездоровье сына связываю именно с носительством талассемии. Имеется исследование электрофореза (мое), на первый взгляд все в норме, НвА2-3,3. Меня смущает то, что во всех источниках информации норма до 3,0. Малая бета-талассемия диагностируется при НвА2 больше 3,5. Как тогда расценивать мой показатель? Фетальный гемоглобин сделать не удалось. У сына присутствует незначительный эритроцитоз уже на протяжение долгого времени, анемии нет, погранично низкое железо при хорошем уровне ферритина и гемоглобина. Эритроцитарные индексы в норме, бывает немного понижен MCV. А вот у моей мамы, по чьей линии я подозреваю носительство гена, при всех нормальных показателях ОАК очень низкий MCV-65. По носительству- лично моя точка зрения- носительство где-нибудь на острове Сардиния, возможно, и бессимптомно, а вот носительство талассемии у проживающего в Ленинградской области-это вопрос. Сейчас уже понятно, почему так часто я слышала в свой адрес, что мне необходимо менять климат, что живу не в своей климатической зоне, поэтому и болею. Анастасия, Вы большая молодец, когда встречаешь таких врачей, начинаешь верить в то,что не все так беспросветно в нашем мире. С лучшими пожеланиями и благодарностью, Ирина.

    Нравится

    1. Ирина, очень хорошо, что вы нагружаете дополнительными сведениями. 😊

      Смотрите, что мы имеем, как я поняла. У вашего сына нормальные индексы эритроцитов. Это почти на 100% исключает носительство талассемии. При носительстве Гена талассемии, так же как и при болезни, эритроциты у человека всю жизнь остаются мелкими и бледными. То есть MCV и MCH всю жизнь очень снижены и никак не меняются, это наследственная особенность носителей талассемии.

      При электрофорезе гемоглобина главным критерием диагноза является повышение HbF больше 5%. Либо обнаружение других патологических форм гемоглобина. Но HbA2 не является диагностическим критерием в одиночку.

      Сниженный MCV у вашей мамы возможно свидетельствует о скрытом дефиците железа, что часто встречается у женщин. При носительстве талассемии и MCV и MCH должны быть синхронно снижены в течении всей жизни.

      Если у вас индексы в норме, то вероятнее всего Гена талассемии у вас нет тоже.

      Относительно причин нездоровья с учётом вашего места жительства, я бы вам посоветовала обратить внимание на витамин Д в первую очередь. В Ленинградской области даже летом солнца не слишком много, а витамин Д по современным исследованиям совершенно необходим всем системам организма для нормальной работы. В том числе и иммунной.

      Можно сделать специальный анализ на уровень витамина Д. Но существуют официальные рекомендации эндокринологического научного центра РАМН о том, что всем без исключения жителям нашей страны необходимы профилактические дозы витамина Д с ноября по март Ежедневно. В это время года та фракция ультрафиолетовых лучей, которая стимулирует выработку витамина Д в нашей коже, не добирается до поверхности земли в северном полушарии. В Питере этот срок можно продлить с октября по апрель.
      Вот ссылка на статью в блоге с подробным описанием влияний витамина Д на нас. Возможно, что-то из ваших симптомов там найдётся.

      https://anarseneva.com/2016/02/09/vitamin-d-na-strazhe/

      Нравится

  9. Добрый день! У меня повышены гемоглобин a2 и гемоглобин f(4,8 и 0,9) mcv, mch, mchc в анализах инвитро понижены, а в анализах, которые в поликлинике дали они все в норме. Сдавала на железо, оно понижено сильно 6,8. Мне 20 лет.

    Нравится

  10. Здравствуйте Анастасия! Моему сыну 13 лет, RBC 6,47, гемоглобин 119, MCV 52,6, MCH 18,4, MCHC 350, Распределение эритроцитов по объему 19,9. Похоже ли это на талассемию? Мой отец родом с Кавказа. Показатели занижены с 6 лет, ранее развернутый анализ крови не делали не было возможности. Буду очень благодарна Вам за ответ!

    Нравится

    1. Светлана, добрый вечер!
      Да очень похоже на носительство Гена талассемии. Эритроциты при этом всегда заметно повышены, а индексы очень низкие. Тем более, если так к параметры стойко сохраняются с раннего детства в неизменном виде.

      Вам нужна консультация гематолога и исследование электрофореза гемоглобинов, чтобы подтвердить диагноз. Для жизни это не опасно, но про планирование семьи сыну нужно будет подробно рассказать.

      Нравится

  11. Здравствуйте. Подскажите когда нужно посетить гематолога с новорожденным ( во сколько месяцев),если у старшего ребенка в-талассемия.

    Нравится

    1. Юлия, добрый день. В месяц иногда уже можно в общем анализе крови заметить изменения. Но более точно провести обследование можно не раньше 6 месяцев. До этого возраста электрофорез гемоглобина как правило не показателен. Тем не менее, в месяц можно отправится на первую консультацию к гематологу, чтобы оценить общий анализ крови, осмотреть ребёнка и наметить план наблюдений и обследований.

      Нравится

  12. Анастасия Юрьевна, здравствуйте. Мы с Вами немного общались по теме носительства талассемии. Вы знаете, похоже, носительство в нашем случае подтверждается. Мама проходила обследование по поводу увеличения печени, сегодня передала мне ОАК. MCV,MCH,MPV понижены,гемоглобин хороший, небольшой эритроцитоз, железодефицита нет. Смущает только MCHC выше нормы. Очень много лет шла к нашему диагнозу. Теперь все понятно. Спасибо Вам за блог.

    Нравится

  13. Добрый день, хочется более подробно узнать о качестве жизни тех детей, которым поставлен диагноз бета Талассемия промежуточная форма. Ребёнку поставлен диагноз в 4 года, раньше анализы были в норме и вот сейчас ему почти 7, переливаемся каждые 2 мес. Он светленький, блондин с серыми глазами, но почему то эта болезнь пришла и к нам. Как обеспечить ребёнку качественную и долгую жизнь с таким диагнозом? Везде пишут, что дети с таким диагнозом при хорошем уходе могут дожить до «зрелого возраста». А какой он, этот зрелый возраст у талассимичных детей? Спасибо!

    Нравится

    1. Оля, доброго утра! Шлю вам все свои светлые мысли и поддержку! Понимаю, как это трудно бывает жить от переливания до переливания.

      Сегодня мировая гематология говорит максимально о 40-50 годах, как о возможной продолжительности жизни пациентов с талассемией. И предполагается, что средняя продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием тоже будет увеличиваться. Ведь сегодня есть возможность и знания обеспечить им ту самую надлежащую сопроводительную терапию, которой не было ещё 10-20 лет назад. И мы всегда надеемся, что методы генетической терапии, которые все время разрабатываются, найдут способ вылечить в том числе и талассемию однажды.

      Под хорошим уходом подразумевается именно сопроводительная терапия.

      При регулярных переливаниях крови в организме начинает скапливаться излишек железа, которое с этой кровью поступает в организм. К сожалению, у организма нет таких механизмов, чтобы удалять это лишнее железо. Оно накапливается в органах и тканях, особенно в сердце и печени. Эти органы могут со временем сильно страдать (к подростковому возрасту или к юности).

      Чтобы этот вред максимально компенсировать, разработана хелаторная терапия. Хелаторы — это препараты, которые захватывают железо из тканей и удаляют из организма. Это основа поддерживающей терапии, так как самые главные осложнения мешающие жить пациентам с промежуточной и большой формой талассемии — это именно сердечная недостаточность и нарушение работы печени.

      Когда начинать хелаторную терапию решается индивидуально по результатам анализов. Как правило, дети получающие постоянные трансфузии должны получать и Хелаторы. Но опять же, это нужно прицельно обсуждать с вашим гематологом.

      Вторая важная вещь — это сопровождение эндокринолога, желательно такого, который хорошо знаком с проблемами гематологических пациентов. Так как излишек железа накапливается и в эндокринных железах, мешая их работе. Особенно это сказывается на росте и половом развитие, на работе щитовидной железы. Так что уровни этих гормонов нужно регулярно измерять и если необходимо поддерживать лекарственными препаратами, содержащими гормоны. Это очень большая и тонкая работа. Поэтому эндокринолог наравне с гематологом основной специалист, который ведёт пациентов с талассемией.

      Вакцинация от гепатита А и гепатита В обязательно проводится детям с талассемией. Так как риск этих инфекций у них высок, а печени совсем не к чему встреча с этими вирусами.

      Приём фолиевой кислоты, витамина Д и кальция — так же входит в программу поддерживающей терапии.

      Переливания крови обычно проводят при снижении гемоглобина менее 90 г/л. Это выше, чем обычные показания для переливания, так как мы не хотим допустить перенапряженной работы костного мозга. Как я писала в статье, если удаётся собрать группу полностью совместимых индивидуальных доноров для ребёнка, будет здорово.

      Вот основные моменты, которые обязательно должны присутствовать в вашей программе сопроводительной терапии.

      Если вы в Москве, очень рекомендую записаться в поликлинику ФНКЦ ДГОИ на приём к Наталье Сергеевне Сметаниной. Там же в нашей поликлинике есть прекрасный эндокринолог Людмила Ивановна Папуша, которая специализируется на эндокринологических нарушениях у гематологических пациентов.

      Направление можно получить у вашего окружного гематолога.

      Если вы не в Москве, то за направлением к нам нужно обратиться в министерство здравоохранения вашего региона.

      Надеюсь, эта информация прояснит для вас какие-то вопросы и поможет!

      Нравится

  14. Анастасия, добрый день! Очень вам благодарна за такой исчерпывающий ответ, мы наблюдается в вашем центре, у Сметаниной тоже были, сейчас проходим трехмесячный курс терапии с уколами эритропоэтином. Но реальность такова, что мы москвичи и делать каждый раз переливание у вас в центре дорого, приходится обращаться в морозовскую, а там другие правила, переливают при гемоглобине не выше 83(
    Спасибо, что написали о постоянных донорах, я этого не знала, будем думать, как это устроить в Московских реалиях.
    Сейчас мальчик хорошо развивается, от сверстников не отличишь, вы считаете, что в дальнейшем его развитие (в том числе и физическое) все таки будет затормаживаться в связи с талассемией?
    и ещё один вопрос, как вы считаете, может ли развиться талассимичный ген после прививки (до 4 лет у нас все было в порядке, пока не начало прививаться) и может ли состояние пациента улучшиться по мере того, как он взрослеет (половое созревание, например). Были ли такие случаи?
    Спасибо вам огромное!

    Нравится

    1. Оля, прививка точно никак не может влиять на развитие болезни. Она ведь генетически обусловлена. То есть от рождения у ребёнка уже этот ген активен и гемоглобин вырабатывается неправильный. В случае промежуточной формы это лишь вопрос времени, когда случится первый гемолиз. Особенных факторов, которые его провоцируют и не нужно.

      Вакцинация (вся) не противопоказана при талассемии. Наоборот, мы стараемся вакцинировать детей максимально, но по индивидуальному графику. Потомучто инфекция для них почти всегда оборачивается новым гемолизом. Так что от инфекций максимально бережём наших пациентов.

      Относительно течения болезни, возможно будут периоды улучшений и ухудшений, связанные со скачками в росте и наоборот замедлением темпов роста в разных возрастах. Но точно предсказать течение у каждого конкретного ребёнка нельзя, к сожалению.
      По поводу полового развития и вообще гормонального фона, если будет хелаторная терапия проводится и регулярное наблюдение у эндокринолога, то любые нарушения в гормонах можно отследить на ранних стадиях и подкорректировать. Тогда все должно идти хорошо. Ведь задержки подового развития и эндокринные нарушения так часто были прежде из-за того, что хелаторная удобных и доступных не существовало. Теперь они есть и поэтому тоже продолжительность и качество жизни пациентов улучшается.

      Индивидуальное донорство в Морозовской вполне возможно. Один из пациентов, которого мы наблюдали у нас в поликлинике, тоже москвич, переливался именно там, и у него была группа индивидуальных доноров.

      Можно попробовать обратится в «Подари жизнь». У них есть база доноров-волонтеров и они могут помочь с поиском индивидуальных доноров. http://m.podari-zhizn.ru/main/donor

      Или прямо к ним сходить. Их база у нас в центре.

      Рада, что вы знакомы с Наталтей Сергеевной. Лучше специалиста по гемолитическими анемиям я в России не знаю. И её команда в поликлинике, которая ведёт пациентов, тоже прекрасная.

      Нравится

  15. Анастасия, я вам очень благодарна!
    Ваши рекомендации очень полезны и новы для нас, несмотря на то, что эта болезнь с нами третий год. Можно ли записаться к вам на приём?

    Нравится

    1. Оля, я бы с радостью, но я сейчас в декретном отпуске;)

      Всему, что я знаю про талассемию, научилась у Натальи Сергеевны. Если вы у неё были однажды, а теперь наблюдаетесь у кого-то из молодых докторов, и с тех пор у вас появились новые вопросы, стоит повторно к ней записаться. Чтобы она уже не общие вещи вам говорила, как я, а конкретно про ваш случай. Прямо можно заготовить список вопросов и все задать, чтобы не забыть чего-то важного. Она прекрасно на них умеет отвечать:)

      Нравится

  16. Анастасия, спасибо, так и поступлю! А можно у вас ещё уточнить один момент, потому как у разных врачей разное мнение на этот счёт. Вот как вы считаете, может ли тот факт, что однажды (в самом начале болезни, когда мы впервые столкнулись с резким падением гемоглобина) гемоглобин упал до 60 (во время простуды), а потом поднялся сам за короткий промежуток (2-3 недели) до 80, говорить о том, что организм все таки возможен восстанавливаться и приспосабливаться к оптимальному для него гемоглобину? Ведь ниже 60 он не стал опускаться, а наоборот, без приема каких либо профильных лекарств поднялся. Или это единичный случай и так не бывает?
    Спасибо вам за ваше мнение заранее, больше не буду вас беспокоить! По приезду ребёнка обязательно запишемся ко всем рекомендуемым вами врачам!

    Нравится

    1. Оля, здесь нужно прояснить такой момент. У пациентов с талассемией костный мозг работает нормально, он достаточно активен, чтобы адекватно реагировать на снижение гемоглобина. Адекватно — значит, что при снижении уровня гемоглобина из-за гемолиза, костный мозг начинает усиленно вырабатывать эритроциты, чтобы это гемоглобин восстановить. Поэтому без переливаний он действительно может восстановиться до какого-то уровня сам собой. Но проблема в том, что процесс гемолиза идет параллельно с процессом восстановления эритроцитов и гемоглобина при промежуточной и тяжелой формах талассемии. Костный мозг старается все сильнее, но не может из-за гемолиза восстановить гемоглобин до нормы. А это очень важно, чтобы уровень гемоглобина восстановился именно до физиологической нормы, задуманной природой. Иначе все системы и органы не работают как нужно.

      Если оставить эту ситуации на самотек и ждать, когда гемоглобин восстановиться сам, то со временем костный мозг может истощаться, а в органах (чаще всего в печени и селезенке) появляются дополнительные очаги кроветворения. они как бы хотят помочь костному мозгу сделать его работу побыстрее. но эти очаги мешают уже нормальной работе печени и селезенки. Поэтому мы и не ждем спонтанного восстановления гемоглобина, а переливаем эритроциты. Чтобы костный мозг работал без этих перегрузок и не страдали все органы.

      Приспособиться же к пониженному уровню гемоглобина организм не может. Он может жить при пониженном гемоглобине, но все органы и системы будут страдать от недостатка кислорода (гипоксии). Когда речь идет о ребенке с хронической гипоксией, то у него задерживается рост и развитие всего организма. Поэтому, конечно, нужно переливаться. Если со временем гемолиз такой интенсивный как сейчас прекратится, то переливания просто можно будет делать реже или не делать, если гемоглобин будет сам держаться после переливания без падения. Ведь переливание всегда делают по результатам анализов крови, а не просто планово. Переливания никак не мешают организму восстанавливать гемоглобин самостоятельно. Наоборот, они дают такую возможность костному мозгу, которым может работать без перегрузки.

      Нравится

  17. Анастасия, добрый день! Совсем недавно спрашивала вас о своём сыне, а теперь, если вам не сложно, уточню и про новорожденную дочь. На приём в Рогачевский центр пока не записались, ждём когда наш врач вернётся из командировки, надеюсь, что удастся попасть туда на неделе перед праздниками. Подскажите, пожалуйста, можно ли при таких результатах у 6-месячного ребёнка говорить о том, что есть предрасположенность к Т. : гемоглобин-96, гематокрит 30, mcv 54,mchc-320,rdv 17,900, MCH 17,500, эритроциты 5,500, анизоцитоз +. Мы абсолютно славянская семья, дети блондины, неужели этот ген может передаться двум детям сразу? Спасибо вам.

    Нравится

    1. Оля, добрый день!
      По индексам эритроцитов очень похоже, что у дочки есть какая-то форма талассемии, MCV MCH очень низкие, для дефицита железа это не характерно. Это может быть просто носительство Гена, без симптомов (то, о чем я пишу в статье).
      Дело в том, что раз у старшего ребёнка промежуточная форма, значит он получил по одному такому гену от мамы и папы (которые являются носителями, вероятно). Распределение генов при оплодотворении происходит случайно. Если дочке достался один ген здоровый, один ген талассемии, то она тоже будет как и родители здоровым носителем.

      Дочке обязательно нужно делать электрофорез гемоглобинов, и затем генетическое исследование для того, чтобы определить форму болезни.

      Нравится

  18. Добрый вечер. Анастасия Юрьевна! Сейчас перечитывала вопросы-ответы по талассемии, и меня очень встревожил комментарий о продолжительности жизни таких больных Скажите, с малой формой это тоже 40-50 лет, или это прогноз для более тяжелых форм ?И еще такой вопрос: У моего внука-подростка всегда были шумы в сердце, я относилась к этому спокойно(как у всех). А вот летом в сердце образовалось какое-то овальное окно(?).Может ли это быть следствием нашей талассемии или какие-то другие причины? Спасибо, что Вы до последнего находитесь на посту!

    Нравится

    1. Вера, прекращайте волноваться!;) по крайней мере, так сильно.
      Конечно же все эти осложнения касаются клинически выраженных форм талассемии. Носители — это практически здоровые люди. У них могут быть другие проблемы со здоровьем, конечно, не связанные с талассемией. Но что касается проявлений самой талассемии и её влияния на продолжительность жизни — то нет. Никак не влияет.

      Овальное окошко, которое не закрылось в раннем детстве — считается малой аномалией сердца. Зависит от размера его и сброса крови через него. Иногда оно может обусловить и шум и те жалобы, которые есть на утомляемость. Но иногда оно просто шумит без всякого влияния на здоровье. Здесь нужно ЭХОКг и консультация кардиолога.

      Нравится 1 человек

  19. Здравствуйте! Очень много моих вопросов прояснила Ваша страничка. У моей родной сестры в-талассемия, у меня и моих детей снижен гемоглобин. Живем в Саратове, в гематологии наблюдалась обе беременности, талассемию даже не заподозрили. Собираемся в Питер, посоветуйте, пожалуйста, где можно сдать и какие нужны показатели, чтобы подтвердить или исключить талассемию. Сестра живет в другой стране.

    Нравится

    1. Ирина, доброе утро!
      В первую очередь, общий анализ крови автоматический с определением индексов эритроцитов MCV (средний объём эритроцита) MCH (средняя концентрация гемоглобина). При талассемии они очень снижены.
      Если этот признак есть, необходимо исследование, под названием электрофорез гемоглобинов. Его делают не везде в регионах, к сожалению. В Питере делают точно. В Саратове можно уточнить в областной детской больнице. Возможно, пригематологическом отделении этот тест выполняют. Его будет достаточно, чтобы сказать, есть ли малая форма талассемии.

      Нравится

  20. Здравствуйте, очень доступно все написано. Приятно, что есть такие материалы для людей не сведущих в медицине. Скажите, пожалуйста, у тещи есть диагноз малой формы талассемии, мы с женой не жаловались на низкий гемоглобин (хотя она уже сомневается, бывал низкий, но на фоне низкого железа). Родители с Кавказа,мы родились в Петербурге. Нашему сыну уже 8 месяцев,с 3 месяцев периодически ходим к гематологу, назначали поливитамины, потом фолиевую кислоту. Недавно получили результаты Гемоглобин — 111, Гематокрит — 31,1 MCV — 71,1 MCH — 25,4 MCHC — 357 железо — 9,5 гемоглобин A2 — 2,5, гемоглобин F- 2,4.
    Гематолог с первых секунд сказала, что это подтверждение малой формы. После вашей статьи , появилась надежда, что еще не все так однозначно. Можете ли что-то по этому поводу сказать? Не подскажите, где в Петербурге можно сделать необходимые исследования для дальнейшего планирования детей?

    Нравится

    1. Тимур, добрый день! Да, такие показатели, как у вашего малыша, не очень похожи на талассемию. MCV обычно значительно больше снижен при малой форме. А уровень гемоглобина А2 должен быть выше 3,5%. Плюс низкий уровень сывороточного железа. Вместе скорее говорят о железодефицитной анемии.
      Начать нужно с того, чтобы вам и супруге сдать общий анализ крови с определением MCV MCH RDW-cv. Супруге также стоит сделать анализ на ферритин в крови. Если все параметры у вас обоих в норме, то речи вообще не идёт о талассемии. У кого-то из родителей в случае малой формы обязательно будут изменения в виде низких индексов эритроцитов и повышенного количества эритроцитов.
      С этими результатами нужно показаться гематологу например в гематологический институт при центре Алмазова. У них есть поликлиника консультативная. Думаю гематологи там тоже принимают. И генетический анализ там тоже вероятно делают на талассемию. Но генетика это только после обнаружения изменений в общем анализе крови и после электрофореза гемоглобинов родителям, если при электрофорезе обнаружится повышение гемоглобина А2. Если эти анализы в порядке, то генетику делать не нужно. Талассемии нет.

      Нравится

  21. Здравствуйте! Мы вам писали 3 мая по поводу обследования сына( нам скоро 9 мес).Наш гематолог подозревает бета талассемию малой формы, т.к. у бабушки по линии жены этот диагноз.Подскажите,как вы считаете?Жена сдала кровь и получили следующие результаты: Hb 118, эритроциты 5.54, MCV 69.5 MCH 21.3 MCHC 306, ретикулоциты 0.88%, электрофорез гемоглобинов: А -97.6 , А2 -2.4 , F -0 , железо сыворотки- 7. У сына последние результаты: Hb 110 MCV 72.5 MCH 25.9 MCHC 357. Как считаете, жена является носителем этого гена? И передалось ли это сыну?

    Нравится

    1. Тимур, у вашей супруги похожая история. Критерии диагноза малой формы бета-талассемии не выполняются. Гемоглобин А2 должен быть выше 3,5. Количество эритроцитов обычно сильнее повышено, и ретикулоциты бывают повышено немного тоже. А у нее этого нет. Немного подозрительно выглядят низкие MCV MCH при нормальном ферритине.
      Это требует дополнительного обследования обмена железа. Супруге стоит показаться все же взрослому гематологу. На талассемию на мой взгляд не похоже. Все что могу сказать про анализы.

      Нравится

  22. Уважаемая,Анастасия.
    Вы как-то ответили автору Veraalfera , что при малой бета талассемии не может быть утомляемости…Но,моему сыну также недавно диагностировали м.б.т. , причем с рождения он также плохо переньсит физ.нагрузки и быстро утомляется(относительно сверстников), т.е появляется одышка , синеет нос-губн.треуг. , сильно потеет .ребенок очень активный , рвется в
    бой , но эта непереносимость не дает ему вложиться max. Он постоянно спрашивает -почему только он один так быстро устает по сравнении с другими детьми и плачет..

    Нравится

    1. Лилия, доброе утро!
      Малая форма бета-талассемии как правило бессимптомна. Бывает особый вид бета-плюс-талассемия. Это тоже малая форма, но она генетически отличается от бессимптомной. При ней могут быть вариации симптомов. Особенно плохая толерантность к физическим нагрузкам.
      Но, думаю, выход есть. Нужна индивидуальная программа тренировок для сына. С учителем физкультуры или тренером детской спортивной секции можно это обсудить. Если давать нагрузку с минимальной, которую он переносит хорошо сейчас. Тренироваться регулярно. Именно тренироваться, по всем правилам тренировок. И постепенно наращивать нагрузку. Будут развиваться мышцы, сердце, лёгкие. И нагрузку он станет переносить лучше.
      Но прежде нужно убедиться, что эти симптомы не проявление неполадок в сердце и легких. Показаться кардиологу, педиатру или спортивному врачу, если он есть в наличии.

      Нравится

Добавить комментарий

Заполните поля или щелкните по значку, чтобы оставить свой комментарий:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход / Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход / Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход / Изменить )

Google+ photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google+. Выход / Изменить )

Connecting to %s