Талассемия, или почему нужно знать своих предков?

image
Фото: Анастасия Арсенева

Приветствую вас снова на страницах проекта «Мамы против дефицита железа»! Говорить  сегодня будем, правда, не о нем, а о болезни, которая в общем анализе крови выглядит очень похоже на дефицит железа. Поговорим о талассемии.

Что же за болезнь талассемия? Это — наследственная гемолитическая анемия.

Заболевание, как видно из определения, чаще всего передаётся по наследству от родителей. Возникает оно из-за ошибки (мутации) в генах, кодирующих в нашем организме структуру молекулы гемоглобина. У людей, которые обладают таким «поломанным» геном, гемоглобин вырабатывается с изменёнными свойствами. Эритроциты (красные клетки крови) из-за этого становятся очень маленькими и бледными, если рассмотреть их в микроскоп. Кроме того, эти эритроциты по сравнению с нормальными очень легко разрушаются. От этого у людей с тяжелой и среднетяжелой формами талассемии периодически резко снижается уровень гемоглобина и эритроцитов в крови и появляется желтуха (это состояние называется гемолиз — внезапное разрушение эритроцитов). Из разрушенных эритроцитов в кровь попадает много свободного гемоглобина, который печень быстро перерабатывает в билирубин. А билирубин красит кожные покровы и слизистые оболочки, включая белки глаз, в ярко жёлтый цвет (это и есть желтуха, похожая на ту, что бывает у новорожденных).

Помочь ребенку с внезапным гемолизом можно с помощью переливания донорской крови. Но лишь временно, до следующего гемолиза (разрушения эритроцитов), который часто возникает в ответ на вирусную инфекцию или другой стресс. А иногда просто без видимых причин.

Радикальным методом лечения талассемии в самых тяжелых случаях может стать трансплантация костного мозга.

Но тяжёлая или иначе большая форма талассемии в России встречается, к счастью, редко! Гораздо чаще детские гематологи ставят диагноз малой формы талассемии, а она почти не имеет симптомов у большинства наших маленьких пациентов. Поэтому и диагноз правильный врачу-педиатру поставить сложно, как я уже говорила, поначалу малую форму талассемии легко можно спутать с железодефицитной анемией. Поэтому мы и уделим ей сегодня особое внимание.

От чего же зависит разница в симптомах талассемии?

В каждой вашей клетке по 46 хромосом, а точнее 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома пришла к вам от мамы, другая от папы. Есть правда исключительные клетки у каждой мамы — это яйцеклетки в яичниках, они содержат не 46, а всего 23 хромосомы. У отцов наших детей тоже есть такие исключения — это сперматозоиды, в которых так же по 23 хромосомы. Когда в момент оплодотворения ядра сперматозоида и яйцеклетки сливаются, каждая из 23 хромосом мамы находит соответствующую из 23 хромосом папы, и они образую те самые пары. Получается в каждой клетке вашего будущего малыша снова по 46 хромосом.

Зачем все так сложно устроено? Причин у природы было много, и одна из них — наша с вами безопасность.

В каждой из парных хромосом, в общем-то, одни и те же гены. Но если у кого-то из родителей на месте одного из этих генов случайно окажется ошибка (мутация), то ген, полученный от второго родителя, подстрахует, и организм сможет работать в нормальном режиме.

Это правило работает не при всех генетических болезнях. Но при самом частом виде талассемии, бета-талассемии, именно так и происходит.

Разберём на примере с использованием того самого генеалогического дерева.

image
Условные обозначения: круг — женщина, квадрат — мужчина, крестик — ген талассемии, нолик — здоровый ген. Стрелки указывают передачу генов из поколения в поколение.

Женщина (A) — носитель гена талассемии, которая фактически талассемией никогда не болела, но официальный диагноз будет звучать так: талассемия, малая форма. Она получила этот ген от своего папы, к примеру, у которого тоже никогда не было симптомов, поэтому никто в семье не знает про эту болезнь. Второй соответствующий ген у неё от мамы, он здоровый.

Женщина вышла замуж за мужчину (B), у которого (бывают же такие совпадения!) тоже есть один больной ген от своего отца (C), а от мамы ген здоровый. Они забеременели и родили мальчика (D), которому достался от мамы здоровый ген, а от папы ген талассемии. У мальчика, таким образом, будет та же малая или бессимптомная форма болезни, как у его родителей, хотя он носитель одного гена болезни.

Но вот они забеременели во второй раз. У них родился ещё один мальчик (E), которому достались и от папы и от мамы «поломанные» гены (распределение генетического материала происходит случайным образом во время деления клеток, предсказать это нельзя), и у него болезнь проявилась в полную силу (это и будет тяжелая форма талассемии).

Только тогда мама, папа и оба их ребёнка отправились на приём к врачу. Ведь до этого внешних проблем со здоровьем ни у кого не было… или почти не было.

Теперь мы обсудим с вами, какие симптомы все же были у членов этой семьи, но их сочли за совсем другую болезнь или вообще не заметили.

Как вы помните, я не сторонник самодиагностики и самолечения, но я уверена, что каждой маме полезно знать кое-какие признаки, которые помогут ей вовремя отправиться на консультацию к нужному врачу. В данном случае к гематологу!

Итак, что общего между малой формой талассемии и железодефицитной анемией:

1. Возраст выявления первых признаков одинаков — между 6 месяцами и 1 годом. Именно в этот период современным детям делают первые анализы крови на профилактических осмотрах. Именно поэтому у мамы, папы и дедушек из нашей истории не было диагноза до болезни второго ребенка, ведь во времена их детства анализы крови не делали малышам так часто).
2. Внешний вид эритроцитов при обеих этих проблемах очень похож. В бланке анализа, который вы получаете в лаборатории, есть пункты: MCV, MCH. Это — индексы эритроцитов. Они описывают размер красных клеток крови, их наполненность гемоглобином. И при талассемии и при железодефиците эти индексы сильно снижены по сравнению с нормой (примерно в два раза).
3. Уровень гемоглобина при железодефиците снижен, по началу, не очень сильно. Так же и при малой форме талассемии, в первые 2-3 года жизни гемоглобин колеблется около нижней границы нормы, но сильно не падает. А к подростковому возрасту и вовсе гемоглобин становится нормальным, и лишь очень сниженные индексы эритроцитов выдают в человеке носительство гена талассемии.

Как видите, педиатр очень легко может поставить диагноз железодефицита ребёнку с малой формой талассемии. Ребёнка этого будут много месяцев лечить препаратами железа и так и не вылечат. И уж тогда он отправиться к гематологу. В моей практике было несколько именно таких случаев.

Прежде чем мамы многочисленных детей, болеющих железодефицитной анемией, начнут искать телефон гематолога и бросать пить железо, рассмотрим те признаки, которые помогут отличить талассемию:

1. Эффективность лечения препаратами железа: если вы уже три месяца, скажем, пьёте препараты железа, и при этом пусть медленно, но анализы крови у ребёнка улучшаются (прежде всего, подрастает гемоглобин и, что ещё важнее, подрастают индексы MCV, MCH) — то у вас НЕТ талассемии. Пейте железо ещё пару месяцев и поправитесь окончательно!

При талассемии сниженные индексы эритроцитов — это генетическая особенность, которая не меняется в течение всей жизни, сколько железа не пей.

2. То есть, если вы честно, каждый день пьёте железо уже месяцев 5, а анализы вообще не меняются в лучшую сторону, это точно повод проконсультироваться у гематолога. Дело, кстати, может быть и не в талассемии, а в плохой индивидуальной всасываемости железа в кишечнике. В любом случае, углубленное обследование тут необходимо!

3. Кто ваши предки? Почему это важно знать? Дело в том, что талассемия очень распространена у народов Средиземноморья, Южной и Юго-восточной Азии, Африки. В России наиболее часто встречается в южных регионах, особенно на Кавказе. И там, как раз педиатры чаще ставят правильный диагноз быстро. Потому что они настороженны в плане наследственной гемолитической анемии. На остальной территории России талассемия встречается очень редко (около 1% жителей нашей страны ее имеют). Поэтому педиатры в первую очередь думают о дефиците железа и лечат его. А уж в случае неудачи ищут другие причины анемии.

Так что если у вас есть хотя бы один предок с Кавказа, а тем более если вы там живёте, обязательно выясните, не болел ли кто-то из членов вашей семьи упорной анемией в детстве, не было ли случаев желчнокаменный болезни (которая является частым осложнением гемолитической анемии), не удаляли ли кому-то селезенку или желчный пузырь, не было ли родственников с периодическими желтухами?

Если на любой вопрос получите позитивный ответ, или если у вас просто есть восточные корни и упорная, но легкая анемия, обязательно отправляйтесь на консультацию к гематологу.

Что делать, если ребёнку установлен диагноз малой формы талассемии?

Как я уже говорила, при такой форме болезни внешних симптомов почти не бывает. В раннем возрасте у ребёнка будет наблюдаться небольшое снижение гемоглобина, которое, как правило, не требует лечения. На всю жизнь у него останутся сниженными индексы эритроцитов, что для здоровья не опасно. В остальном, такой ребёнок, а потом и взрослый ничем не отличается от других людей. Он может считаться носителем гена талассемии скорее, чем больным человеком. У женщин-носителей этого гена во время беременности легкая анемия может возвращаться.

Важно!

  1. Если у вашего ребёнка в раннем возрасте установлена малая форма талассемии, то вам необходимо принять все возможные меры профилактики дефицита железа у него, которые только может принять мама! Не забывайте, и талассемия и дефицит железа в общем анализе крови выглядят одинаково. И если у ребёнка уже есть такая генетическая особенность как малая форма талассемии, то начинающийся дефицит железа врач может не заметить. Помните про факторы риска дефицита железа у малыша и устраняйте их заранее.
  2. Если вы сама носитель гена талассемии, то во время беременности начинающуюся железодефицитную анемию врач не заметит уже у вас. Так что не забывайте про витамины для беременных с суточной профилактической дозой железа не менее 30 мг.
  3. Детям с малой формой талассемии НЕ противопоказана вакцинация. Любые вакцины им разрешены на общих основаниях (рекомендации ФНКЦ «Детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева», где я имею честь работать). На всякий случай возьмите у вашего гематолога соответствующую справку для педиатра, чтобы не ездить к нему перед каждой новой прививкой.
  4. Специальных ограничений по физической активности у детей с малой формой талассемии так же нет.
  5. Самое главное! Если у вашего ребёнка обнаружена малая форма талассемии, которая генетически подтверждена, оба родителя должны быть обследованы на предмет этой мутации, если вы планируете ещё детей. Ведь ситуация в вашей семье может оказаться такой же, как в нашем примере, когда оба родителя бессимптомный носители болезни (такое наиболее вероятно, если оба родителя имеют восточные, кавказские корни, либо состоят в любой степени родства друг с другом).
  6. В будущем вам нужно ориентировать ребёнка на генетическое консультирование перед планированием его собственной семьи. Супруг или супруга его должны быть обследованы на предмет носительства генов талассемии.

Почему я пишу здесь только о детях с малой формой талассемии? Потому что пациенты с промежуточной и большой формой болеют достаточно тяжело и часто видятся со своим лечащим врачом-гематологом. Подход к ним всегда индивидуальный, никаких общих советов быть не может.

Пациенты с малой формой видятся с гематологом один раз в год и то в лучшем случае, так как особенных проблем их состояние не вызывает. Поэтому и вопросов у них больше, которые бывает некому задать.

Что можем сделать мы с вами, люди, у которых нет наследственных или приобретённых заболеваний крови, для детей с тяжелыми формами талассемии?

Как я писала в начале, при большой и промежуточной формах талассемии детям часто требуются переливания крови. В крупных гематологических центрах, где часто эти пациенты наблюдаются, существует практика индивидуального донорства. Это значит, что каждому ребёнку, которому требуются регулярные переливания крови, назначаются несколько доноров, которые сдают кровь по очереди только для этого ребёнка.

Зачем это делать? Дело в том, что если каждый раз переливать ребёнку кровь от разных доноров, то через несколько месяцев такой терапии его иммунная система начинает вырабатывать антитела к этим чужим эритроцитам (даже при том, что по группе и резус-фактору кровь подходит идеально). Чем больше разных доноров, тем больше антител в крови ребёнка. И в какой-то момент количество антител становиться таким, что они начинают разрушать новую порцию донорской крови. То есть к наследственной гемолитической анемии присоединяется ещё и иммунная гемолитическая анемия, за которой следует необходимость дополнительно лечить ребёнка от этого состояния.

Когда же у малыша пять-шесть постоянных доноров, то эта проблема не возникает или, по крайней мере, очень не скоро возникнет.

Кроме того, такие плановые доноры регулярно проходят все необходимые обследования и меньше вероятность, что ребёнок получит от них тяжелую инфекцию, такую как ВИЧ или гепатит.

Так что если у вас есть мужья и братья, которые готовы сдавать кровь с регулярностью раз в несколько месяцев (что не влияет негативно на организм) для конкретного ребёнка, посоветуйте им обратиться на местную станцию переливания крови или в гематологическую детскую больницу, чтобы выяснить есть ли такая необходимость в вашем городе.

Например, у меня есть прекрасный двоюродный брат Рома, а у него замечательный друг Антон, у которых одна и та же редкая третья группа крови. Долгое время они оба были индивидуальными донорами для одного моего маленького пациента.

Мамы, конечно, тоже могут быть плановыми донорами, но не в состоянии беременности и лучше после окончания ГВ.

Всем большое спасибо за внимание! Надеюсь, вам пригодится информация, полученная сегодня.

Ссылки по теме:

Персонализированная медицина, чем она может помочь вам прямо сейчас.

«Мамы против дефицита железа»

129 комментариев на “Талассемия, или почему нужно знать своих предков?

  1. Анастасия Арсенева,

    очень благодарю вас за эту статью и на ответы в ней,по информативности ее место в топ 1 поиска в яндексе и гугл.

    Позвольте задать вам несколько вопросов для полноты понимания людей которые столкнулись именно с такой ситуацией,и один от себя лично.

    1.Стоит ли задуматься о трасплантации при промежуточной Талассемии,когда вроде как человек и живет скажем нормально,но и лечение постоянное делать тоже нужно.Насколько оправдан будет такой риск?

    2.Существует ли какой нибудь доступный препарат,для укрепления эритроцитов уменьшая тем самым гемолиз и необходимость в переливаниях?

    3.Что вы посоветуете будущим мамам,можно ли понять уже в первом триместре,унаследовал плод дефектные гены или нет?

    4.Если у мамы малая форма,с одним дефектным геном,а папа полностью здоров,может ли ребенок получить промежуточную Талассемию.

    Ну и от меня лично,
    От жены старшему сыну (уже 8 лет),передалась малая форма,подтвердили в вашем центре,и электрофорезом и дорогим анализом генетики на мутации.
    В целом у них все хорошо,супруга узнала об этом в свои 27 лет а сыну было тогда 4 года,гемоглобин всегда 110-120,при орви может упасть.
    Сейчас родился сын,но перенес гемолитическую желтуху(пробы кумбса подтвердили) с билирубином под 400.
    Полежали,посвятились,к месяцу все прошло но гемоглобин упал до 81,и к 2 месяц уже добрался до 99.
    Как я понял показатели эритроцитов (они в норме) у таких крох не дают гарантии отсутствия талассемии даже когда они в норме,и мы сдали анализ на генетические мутации в вашем центре.
    К моему сожалению ответ пришел положительным.
    У супруги и сыновей ответ по генетике положительный только по одному пункту из четырех,цитирую:

    Анализ последовательности бетта-глобина HBB методом прямого секвенирования показал наличие варианта CD8 (-AA) в гетерозиготном состоянии.Описана как приводящая к b0-Талассемии

    Мой вопрос такой,основываясь на одинаком результате генетики,можно ли сделать вывод что кроха так же будет легко переносить как старшие,а гемоглобин падал из-за антител матери,и теперь растет до условных 110,или же нужен электрофорез и время чтоб понять не промежуточная ли Талассемия это.

    P.S
    Думаю что талассемия бомба замедленного действия,и предотвращать ее нужно уже на государственном уровне путем просвещения не только людей,но даже врачей,большинство из которых как я убедился,про существование этой болезни даже не знают.
    Конечно сейчас в этом направление начала работать даже генная инженерия,но пока что это все коммерция,и найдя действующий и легкий подход,он еще долго будет недоступен для людей из-за стоимости.
    Надеюсь нашим детям будет проще чем нам.

    С удовольствием придем к вам на прием.
    Еще раз спасибо за эту великолепную статью,у нее огромный потенциал.
    К сожалению она мне попалась,после прочтения огромного количества других сайтов.

    Нравится

    1. Артём, здравствуйте! Спасибо за подробный вопрос и за отзыв о статье.
      Сначала отвечу о личном. Насколько я поняла, у вас нет талассемии ни в какой форме. То есть вы не болеете и не носитель генов. А супруга носитель малой формы. В такой ситуации дети могут быть либо носителями малой формы, здоровыми в целом, но с более низким уровнем гемоглобина в течение всей жизни. Либо здоровыми и без лена талассемии вовсе.

      Большая и промежуточная форма талассемии в таком случае у детей исключены. Для них нужно чтобы ребёнок унаследовал 2 поломанных гена: один от мамы, другой от папы.

      Так что если у малыша есть такая же мутация как у мамы, то он просто будет носителем этой особенности но не будет болеть талассемией.

      То что у него случилась гемолитическая анемия после рождения, это вообще может быть не связано с мутацией талассемии. И скорее всего с ней не связано. Гемолитическая болезнь новорождённых возникает по другим законам.

      Теперь про общие моменты:
      1. При промежуточной и большой форме талассемии используют трансплантацию костного мозга, как опцию для лечения. Не у каждого пациента, но да, это один из методов лечения.
      2. Нет лекарств, которые способны предотвратить гемолиз у пациентов с промежуточной и большой формой. Но сейчас есть генная терапия талассемии. То есть есть способ изменить гены, исправить их. Это не массовый метод пока, но он развивается. И он ТОЛЬКО для промежуточной и большой. Так как при малой нет жизнеугрожаюзих симптомов. А осложнения у генной терапии серьезные. Ее рассматривают только для тяжёлых форм болезни.
      3. Можно узнать получил ли ребёнок поломанный ген в течение беременности. Но не уверена что на Ранних сроках это возможно.

      Нравится

  2. Анастасия, добрый день! Обращалась к вам ранее, но сегодня увидела ваш ответ выше и опять задумалась, у меня малая форма Талассемии, у мужа нет совсем, но у ребёнка промежуточная (теперь ставят уже большую, тк раньше были трансфузии, а теперь 3-й год на уколах эпокрина). Как же так могло получится, ведь только у одного родителя талассемия?

    Нравится

    1. Анастасия Арсенева,
      спасибо за ответы,учитывая вопрос от Ольги,положение все таки настораживает.

      Ольга держитесь,я вас очень понимаю,пусть Всевышний поможет вашему ребенку,а вам дарует терпение.
      Может у мужа скрытое носительство,помимо электрофореза,генетику не проверяли у него,или у малыша есть еще какае нибудь сопутствующие о котором не знаете?

      Нравится

      1. Артём, спасибо за добрые слова! Нет, мы наблюдаемся с этим заболеванием давно, сделали все анализы/исследования, у мужа ничего нет. Врачи это как-то объясняют, но я не могу проследить эту логическую цепочку, тк не имею мед. образования.
        У вашего ребёнка все будет хорошо, у моей младшей малая форма и все в порядке.

        Нравится

    2. Здравствуйте Ольга , у моей дочери тоже промежуточная талассемия, разве она может переходить в тяжёлую?, напишите мне пожалуйста хотелось бы с вами пообщаться мой номер 89681313568 Вика

      Нравится

  3. Анастасия, добрый день!

    Если можно еще пара общих вопросов.

    1.Возможно ли наблюдаться у вас через онлайн на платной основе?

    2.Сейчас многие в ожидание выхода в продажу препарата «Луспатерцепт»,который помогает эритрацитам созревать до нужных значений у больных Бетта Таласемией и не только.
    По заявке производителя,это будет настоящий прорыв,и люди не будут нуждаться в переливаниях совсем.
    Известно ли вам что нибудь об этом препарате?

    Нравится

  4. Здравствуйте Анастасия скажите как часто встречается талассемия с синдромом Жильбера вместе,мы сдали на Жильбера, результат положительный, билирубин 160, был 200,желчный удалили в прошлом году, в комментариях за 16 год, билирубин был раньше 80-100, дочке уже 12 лет и он растет.

    Нравится

    1. Здравствуйте, Виктория. Корреляции между синдромом жильбера и талассемией нет. То есть это два не связанных между собой генетических состояния. Я не встречала в литературе исследований, часто ли они встречаются одновременно у одного и того же ребёнка. Относительно биллирубина, то при синдроме жильбера его уровень обычно повышается и понижается периодически. Повышаться может в период инфекции например. Но чаще всего он не повышается до опасных цифр при синдроме жильбера. А вот талассемия, если это промежуточная или большая форма, может давать значительное повышение билирубина, к сожалению.
      При малой форме талассемии билирубин обычно в норме или повышен совсем чуть-чуть.

      Нравится

  5. Как же быть с ним, нам в гематологии капают сейчас реамберин, глюкозу, и гормоны уже 5 дней,билирубин 159, даже не снижается никак. Гепатолог назначил гепамерц, фосфоглив и ремаксол, но наши гематологи сказали, капать это уже в нашей детской больнице,так как в гематологии они такие лекарства не могут назначить. Также гепатолог посоветовала найти такой препарат как ХОЛЕСТЕРАМИН, говорит что может вывести немного билирубин.он в России не выпускается.можно ли его принимать ребенку? Я уже незнаю как быть,ведь он нарастает постепенно,и капельницы не помешают особо. Так же наши гематологи отправили наши анализы и выписки в Рогачева,ждём ответ.,что они скажут.

    Нравится

  6. И ещё хотела спросить Вас , про фенобарбитал, мне доктор сказал что он может вывести билирубин ,но я так понимаю он запрещен в терапии, и его мне никто не может выписать. Его что совсем не назначают деткам? Я понимаю что это психотропный препарат.

    Нравится

Добавить комментарий для Анастасия Арсенева Отменить ответ

Заполните поля или щелкните по значку, чтобы оставить свой комментарий:

Логотип WordPress.com

Для комментария используется ваша учётная запись WordPress.com. Выход /  Изменить )

Google photo

Для комментария используется ваша учётная запись Google. Выход /  Изменить )

Фотография Twitter

Для комментария используется ваша учётная запись Twitter. Выход /  Изменить )

Фотография Facebook

Для комментария используется ваша учётная запись Facebook. Выход /  Изменить )

Connecting to %s

%d такие блоггеры, как: